The NF1-gene a hotspot for de novo Alu- and L1-insertion? Katharina Wimmer Division Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck Molekulare Diagnostik 2013

Source URL: www.molekularediagnostik.ch

• Biology
• Genetics
• Gene expression
• Spliceosome
• RNA splicing
• DNA
• Exon
• Neurofibromin 1
• Intron
• Nonsense-mediated decay
• Mutation

The Probable Cell of Origin of NF1- and PDGF-Driven Glioblastomas Dolores Hambardzumyan1., Yu-Kang Cheng2,3,4., Hiroshi Haeno2., Eric C. Holland5,6,7,8", Franziska Michor2*" 1 Department of Regenerative Medicine, Clevela

Source URL: michorlab.dfci.harvard.edu

• Brain tumor
• Induced stem cells
• Tumor suppressor genes
• Developmental biology
• Carcinogenesis
• Glioma
• Glioblastoma multiforme
• P53
• Oligodendroglioma
• Cellular differentiation
• Platelet-derived growth factor
• Neural stem cell

1 Dit zijn kenmerken van NF1 die niet voor de diagnosestelling gebruikt kunnen worden omdat ze niet heel vaak en niet specifiek bij NF1 voorkomen

Source URL: neurofibromatose.nl

Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö Invalidiliiton julkaisuja O.52., 2012 ISBN

Source URL: www.invalidiliitto.fi

VOOR ZELDZAME EN GENETISCHE AANDOENINGEN Zorgstandaarden voor NF1 en NF2 resultaten van de achterbanraadplegingen Apeldoorn, 1 juni 2013

Source URL: neurofibromatose.nl

Is er een link tussen NF1 en autisme spectrum stoornis? Mie-Jef Descheemaeker Centrum menselijke erfelijkheid, UZ Gasthuisberg, Leuven 1 juni 2013 NFVN

Source URL: neurofibromatose.nl

Zorgconcentratie en zorgorganisatie voor mensen met neurofibromatose type 1 (NF1) - concept visiedocument van de NFVN - Op basis commentaar van: 

Source URL: neurofibromatose.nl

NEUROFIBROMATOSE TYPE 1 NF1 Een beschrijving van NF1 voor patiënt en familie en een eerste kennismaking met onze patiëntenvereniging.

Source URL: neurofibromatose.nl

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Genetics Autosomal dominant. Gene localised to 17q11.2. The gene product (neurofibromin) is thought to suppress tumour formation by regulating cell division. A high spontaneous mutation rat

Source URL: www.ssbp.org.uk

• Neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes
• Biology
• Neurofibromatosis type I
• Neurofibromatosis
• Neurofibroma
• NF1
• Neurofibromin 1
• Lisch nodule
• Café au lait spot
• Medicine
• Genodermatoses
• Health

SEKK Zadání pro cyklus NF1/15 Poznámka: Anamnéza pacienta a krevní obraz nejsou součástí zadání (protože tyto údaje mohou být pro hodnocení některých fotografií zavádějící).

Source URL: www.sekk.cz